Частичный гигантизм

Частичный гигантизмВ 1964 г. А. Е. Рубашева и А. П. Бурковская описали рентгенонатогистологические сопоставления всех костей скелета и ядер окостенения ребенка 2 месяцев, страдавшего несовершенным костеобразованием; авторы обнаружили у него нарушения периостального, эндостального и в меньшей степени энхоидрального окостенения, множественные переломы во всех отделах костей, в кортикальном слое, ребрах, телах позвонков.

Еще в 1825 г. Lobstein описал позднюю, более благоприятно протекающую форму врожденной ломкости костей — идиопатический остеопсатпроз. В этих случаях переломы (чаще нижних конечностей) появляются не сразу после рождения, а через несколько лет и меньше деформируют скелет.

Различают несовершенный остеогенез у плода, грудного ребенка и у детей старшего возраста, а также у взрослых. Заболевание семейное, наследственное. Самая тяжелая форма — несовершенный остеогенез плода.

Клинические симптомы выражаются ломкостью костей, голубым цветом склер и тугоухостью. Однако все эти симптомы выражены далеко не всегда. Классическим симптомом является ломкость костей. Тугоухость появляется в старшем возрасте (после 20 лет); при отоскопии отмечается, что барабанная перепонка имеет синий цвет, что обусловлено просвечиванием сосудов. Этим же объясняется голубой цвет склер. Больные находятся в вынужденном лежачем или сидячем положении. Голова больших размеров, круглая, с податливыми костями. Имеется диспропорция костей свода и лицевого черепа с преобладанием первого. Зубы кариозные, желтого или коричневого цвета. Кожа тонкая, бледная, подкожножировой слой отсутствует. Кости скелета значительно деформированы, кисти нормальны. Вследствие большого количества переломов и образования костных мозолей кости укорачиваются. Короткие конечности иногда вводят в заблуждение педиатра, заставляя его думать о хондродистрофии.