Деформации конечностей

Деформации конечностейГолени расходятся в виде буквы X. Коленные и локтевые суставы увеличены в объеме. Высота тел позвонков при остеохондро-дистрофии значительно снижена, позвонки сплющены, имеют вид узких пластинок типа рыбьих позвонков. Межпозвонковые диски мало изменяются. XII грудной и поясничные позвонки недоразвиты, тела позвонков клювовидно деформированы, нижние позвонки выдаются вперед. Деформация позвонков лучше отображается на боковой рентгенограмме. Ребра широки и утолщены, нижний отдел грудины выступает кпереди. Мышечный тонус снижен, что также способствует возникновению вторичных деформаций в суставах.

Гаргоилизм — болезнь Пфаундлера — Гурлер. Название болезни связано с тем, что внешний облик больных весьма характерен и напоминает уродливые фигуры — гаргольи в средневековых храмах. Это особая форма остеохондродистрофии, которая сочетается с резко выраженной умственной отсталостью и характерным обликом больных — широко расставленными глазами, плоской переносицей, большой головой. Губы толстые, язык большой, высунут наружу. Череп больших размеров, значительно выступает лобная часть. Турецкое седло резко увеличено. Основным в поражении скелета, характеризующим гаргоилизм, является деформация позвоночника, который значительно искривлен кзади. Отмечается платиспондилия, XII грудной и I поясничный позвонки недоразвиты, передняя поверхность их с дистальным клювовидным выступом скошена. Имеются варусные и вальгусные деформации конечностей, эпифизы бедренных костей уплощены, головки плечевых костей утолщены. Фаланги пальцев короткие и широкие. Ядра окостенения появляются поздно. Наблюдаются понижение слуха, пучеглазие, косоглазие, катаракты. Лечение неэффективно, дети рано умирают.

Множественная точечная эпифизарная дисплазия. Сопровождается нарушением хондрогенеза, а следовательно, и роста костей в длину. Пороки развития у этих больных формируются внутриутробно. У плода нарушается нормальное развитие ядер окостенения, в области эпифизов и апофизов возникают порочные ядра. Заболевание обнаруживается уже в периоде иоворождениости.