Множественная эиифизарная дисплазия

Множественная эиифизарная дисплазияДевочки поражаются чаще мальчиков. По внешнему виду больные похожи на больных хондродистрофией: лицо широкое, нос плоский, конечности короткие, при этом часто одна из конечностей короче другой. Встречаются контрактуры коленных и локтевых суставов, частичные или полные. Нередко выявляются катаракты, вывихи и подвывихи костей. У большинства больных отмечается нарушение психического развития, хотя мы наблюдали 2 детей с множественной точечной эпифизарной дисплазией от рождения до 8 и 14 лет с нормальным психическим развитием.

Характерная рентгенологическая картина наблюдается только в раннем возрасте. Уже при рождении в области эпифизов и апофизов, которые в этом периоде хрящевые, определяется большое количество маленьких, величиной с просяное зерно, ядер окостенения известковой и костной плотности. Они располагаются густо одно возле другого в виде цепочки. Особенно много ядрышек в эпифизах костей, образующих коленные суставы, вокруг позвонков, грудины, в области апофизов крыльев подвздошной кости, лопаток, а также во всех эпифизах длинных и коротких трубчатых костей. Ядра располагаются почти симметрично с обеих сторон. Отмечается значительная деформация позвоночника: сколиозы и кифозы. С ростом ребенка точечные ядра постепенно сливаются друг с другом, частично рассасываются, и на сериях рентгенограмм можно наблюдать формирование в виде отдельных фрагментов, которые в течение нескольких лет развиваются и становятся нормальными. Деформации в позвоночнике и суставах, а также укорочение конечностей остаются на всю жизнь.

Заболевание заключается в порочном развитии эпифизов, наблюдается у нескольких членов одной семьи и передается по наследству (В. А. Дьяченко). Описана односторонняя эиифизарная дисплазия (Mouchet и Belot, 192Б). При рентгенологическом исследовании эпифизы всех длинных трубчатых костей уплощены, фрагментированы. Больные отстают в росте. Локтевые и коленные суставы утолщены, кости голеней и предплечий искривлены.