Нефрогенные и кишечные остеонатии

Нефрогенные и кишечные остеонатииУ больных установлено усиленное выделение натрия и калия, вследствие чего в организме преобладает ацидоз. У умерших детей на вскрытии в различных органах и тканях были обнаружены цистиновые кристаллы. Бикел (1952) нашел отложение цистина в конъюнктиве глаз и в роговой оболочке. С помощью офтальмологического исследования диагноз может быть поставлен на первом году жизни ребенка.

Клинически отмечаются деформации скелета, сходные с таковыми при рахите, бледность кожных покровов, полидипсия, полиурия и изостенурия. Заболевание протекает остро и хронически. Иногда у таких больных наблюдаются небольшое повышение температуры, светобоязнь, гастроэнтериты, анорексия. Костные изменения рентгенологически трактуются как рахитические. Лечение витамином D эффекта не дает. Мышцы слабые, гипотоничные, наблюдается гипохромная анемия. При микроскопическом исследовании костей у этих больных находят изменения, характерные для рахита, но в отличие от последнего в костномозговых полостях развивается фиброзная ткань. Описанное страдание в настоящее время носит название болезни Линьяка — Фанкони — де Тони — Дебре.

Мы наблюдали девочку 7 лет. По своим антропометрическим данным она соответствовала ребенку в возрасте 1 года. Психическое развитие больной нормальное. Она не могла ходить. Имела место значительная деформация всех костей скелета. При рентгенологическом исследовании обнаружен резкий остеопороз всех костей скелета. Дистальные концы трубчатых костей расширены в виде раструбов и контуры их нечеткие. Эпифизы как бы вдавлены в метафизы. Ядра окостенения плохо дифференцируются. Ребра деформированы в виде четок. На обзорной рентгенограмме органов брюшной полости видны обе почки, в которых имеется большое количество вкраплений известковой плотности, обе почки инкрустированы известью, но в отличие от калькулеза вся паренхима их пропитана известковыми включениями.