Врожденный черепно-лицевой дизостоз

Врожденный черепно-лицевой дизостозМы наблюдали семью — мать и троих детей, у которых эпифизарная дисплазия сочеталась со слабоумием, вывихами и подвывихами в коленных и локтевых суставах.

Врожденный черепно-лицевой дизостоз — болезнь Крузона. Представляет собой сочетание краниостеноза с гидроцефалией и недоразвитием лицевого черепа. Расстояние между глазами большое, наблюдаются косоглазие, экзофтальм и понижение зрения. Верхняя челюсть недоразвита, небо высокое. Череп растет вверх, большой родничок выпячивается. Турецкое седло больших размеров. Лобная часть черепа нависает над лицевой, она истончена и имеет множество пальцевых вдавлений. Передняя черепная яма укорочена и скошена. Обе челюсти и скуловые кости недоразвиты. Молочные зубы длительно задерживаются в верхней челюсти. Швы костей свода черепа облитерированы, рисунок пальцевых вдавлений и сосудистых борозд резко выражен. Внутричерепное давление повышено.

Характеризуется замедлением окостенения свода черепа, недоразвитием ключиц, седалищных костей, гипоплазией лобковых костей. Сочетание порока развития ключицы и костей свода черепа можно объяснить тем, что они происходят эмбриологически из соединительной ткани. Внешний вид больных характерный: лицо маленькое, нос седловидный, глаза широко расставлены, шея длинная. На рентгенограммах кости свода черепа истончены, в некоторых участках они не определяются. Обызвествление и окостенение происходят неравномерно, в виде островков. Череп имеет короткое основание, верхняя челюсть недоразвита.

Арахнодактилия — синдром Морфана (долихостения, долихостеномелия). Врожденное наследственное заболевание, при котором наблюдается чрезмерно усиленная деятельность ростковых хрящей и усиленный рост конечностей. При этом имеются глубокие нарушения развития всего организма, тканей мезодермального и эктодермального происхождения. Впервые это заболевание было описано французским педиатром Морфаном в 1896 г. Больные отличаются чрезмерно высоким ростом. Череп долихоцефалический, надбровные дуги выступают вперед, зубы длинные, рот не закрывается.